INSTITUTO NACIONAL DE ENSINO SUPERIOR E PESQUISA CENTRO DE CAPACITAÇÃO EDUCACIONAL POLYANA IRYS LEANDRO MARTINS PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES CLÍNICAS EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME RECIFE-PE 2015 POLYANA IRYS LEANDRO MARTINS PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES CLÍNICAS EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME Monografia apresentada ao Instituto Nacional de Ensino Superior e Pesquisa, Centro de Capacitação Educacional como exigência do Curso de Pós-Graduação Lato Sensu em Hematologia e Hemoterapia, para obtenção do título de Especialista em Hematologia e Hemoterapia Laboratorial. Orientadora: Profª. Dra. Karla Melo RECIFE-PE 2015 M386p Martins, Polyana Irys Leandro Principais complicações clínicas em pacientes com anemia falciforme / Polyana Irys Leandro Martins. – Recife : Ed. do Autor, 2015. 29f. : il. Orientadora: Profª. Karla Melo Ferreira da Silva. Monografia (Curso de Pós-graduação Lato Sensu em Enfermagem Clínica) – Instituto Nacional de Ensino Superior e Pesquisa. Centro de Capacitação Educacional. Resumo em português e inglês. Inclui referências. Inclui anexo. 1. ANEMIA FALCIFORME – DIAGNÓSTICO. 2. ANEMIA FALCIFORME – PREVENÇÃO. 3. ANEMIA EM CRIANÇAS – CUIDADO E TRATAMENTO. 4. ANEMIA FALCIFORME – COMPLICAÇÕES E SEQUELAS. 5. MEDICAMENTOS – USO TERAPÊUTICO. 6. ENFER- MEIROS E PACIENTES – CUIDADO E TRATAMENTO. 7. ANEMIA FALCIFORME – BRASIL – PESQUISA. I. Silva, Karla Melo Ferreira da. II. Título. CDU 616.155.194 CDD 616.152 7 PeR – BPE 15-501 POLYANA IRYS LEANDRO MARTINS PRINCIPAIS COMPLICAÇÕES CLÍNICAS EM PACIENTES COM ANEMIA FALCIFORME Monografia para obtenção do grau de Especialista em Hematologia e Hemoterapia Laboratorial. Recife, de de 2015. EXAMINADOR: Nome: Titulação: PARECER FINAL: RECIFE - PE 2015 AGRADECIMENTOS Primeiramente, A Deus, que me deu o dom da vida e o de aprender. Aos professores por todo o incentivo dado durante a realização da pesquisa, o conhecimento dividido, as lições ensinadas, as experiências de vida demonstradas, permitindo assim o meu crescimento pessoal, além da amizade construída; A minha família, por todo o carinho dado durante esse período de estudo e dedicação, que culminaram nesse trabalho de conclusão; Ao meu marido e meu filho que me deram ainda mais motivo e força para continuar. Aos meus amigos, que dividiram vários momentos especiais da minha vida, fora ou dentro da vida acadêmica; E por fim, a todos aqueles que contribuíram na minha formação profissional. Os meus sinceros agradecimentos. “Nossa maior fraqueza é a desistência. O caminho mais certeiro para o sucesso é sempre tentar apenas uma vez mais”. Thomas Alva Edison LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS AVC Acidente vascular cerebral. STA Síndrome torácico agudo. RDW Red Cell Distribution Width. CHCM Concentração de hemoglobina corpuscular média. HPLC Cromatografia líquida de alta performance. FIE Focalização isoelétrica. TN Triagem neonatal HU Hidroxiureia. FDA Agencia reguladora Norte-Americana DNA Ácido Desoxirribonucleico AF Anemia falciforme HBF Hemoglobina fetal CH Hemocomponentes HB Hemoglobina RESUMO Introdução anemia falciforme (AF) é a doença hematológica e genética mais prevalente no Brasil sendo resultante de uma mutação puntiforme, em que ocorre a substituição do aminoácido ácido glutâmico pela valina na 6ª posição da cadeia de β-globina. Essa mutação acarreta em uma insolubilidade das moléculas de hemoglobina quando desoxigenadas, acarretando em polimerização com consequente afoiçamento das hemácias. As principais complicações clínicas envolvem infecções, sequestro esplênico, acidente vascular cerebral (AVC), síndrome torácica aguda (STA), priapismo, ulcera de perna, crise aplástica, colecistite. Objetivo: relatar as principais complicações clinicas da doença, fisiopatologia, métodos de tratamento, enfocando na importância do diagnóstico precoce e aconselhamento genético, fim de proporcionar uma melhor qualidade de vida aos portadores, como também orientação médica aos pais, social e psicológica. Metodologia: revisão de literatura de estudos indexados na base de dados dos acervos eletrônicos sites da Scientific Eletronic Library Online (Scielo), Banco de Dados da Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS) após consulta aos descritores em Ciências da Saúde (DeCS) com as palavras – chave anemia falciforme, complicações clínica, qualidade de vida. Foram selecionados os artigos publicados de 2009 e 2014 em língua portuguesa e inglesa além de uma análise exploratória para o reconhecimento dos artigos que interessavam a pesquisa. Conclusão: o processo da doença exige uma avaliação e capacitação dos profissionais de saúde para o diagnóstico e aconselhamento genético, educacionais dos portadores e casais de risco, sendo de suma importância a orientação multiprofissional, estudos clínicos para saber o papel que cada um representa, relatando o diagnóstico precoce como principal contribuinte para aumentar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida do portador. Palavras-Chaves: Anemia falciforme; complicações clínicas; Qualidade de vida. ABSTRACT Introduction Sickle cell disease (SCD) is a hematologic disease and more prevalent genetic in Brazil being the result of a point mutation, which occurs in the replacement of the amino acid glutamic acid for valine in the 6th position of the β-globin chain. This mutation leads in a insolubility of hemoglobin molecules when deoxygenated, resulting in polymerization with subsequent sickling of red blood cells. The main clinical complications involving infections, splenic sequestration, cerebral vascular accident (CVA), acute chest syndrome (STA), priapism, leg ulcer, aplastic crisis, cholecystitis. Objective: To report the major clinical complications of the disease, pathophysiology, treatment methods, focusing on the importance of early diagnosis and genetic counseling, to provide a better quality of life for patients, but also medical advice to parents, social and psychological. Methodology: literature review of studies indexed in the database of electronic collections sites Scientific Electronic Library Online (Scielo), Database of the Latin American and Caribbean Health Sciences (LILACS) after consultation with the descriptors in Science Health (MeSH) with key words sickle cell anemia, clinical complications, quality of life. We selected articles published between 2009 and 2014 in Portuguese and English as well as an exploratory analysis for the recognition of items that interested the research. Conclusion: the disease process requires assessment and training of health professionals for diagnosis and genetic counseling, education of patients and risk couples, multidisciplinary orientation clinical studies to know the role that each represents, reporting early diagnosis as the primary contributor to increase survival and improve the wearer's quality of life. Key Words: Sickle cell anemia; medical complications; Quality of life. 10 SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO ................................................................................................. 11 1.1. JUSTIFICATIVA .............................................................................................. 12 1.2. OBJETIVO ........................................................................................................ 12 OBJETIVO GERAL ................................................................................................... 12 OBJETIVO ESPECÍFICO .......................................................................................... 12 2. METODOLOGIA .............................................................................................. 14 3. REVISÃO DA LITERATURA .......................................................................... 15 3.1. FISIOPATOLOGIA ............................................................................................. 15 3.2. ASPECTOS EPIDEMIOLÓGICOS ..................................................................... 15 3.3. IDENTIFICAÇÃO............................................................................................... 16 3.4. PRINCIPAIS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS .................................................... 16 3.5. DIAGNÓSTICO .................................................................................................. 21 3.6. TRATAMENTO ................................................................................................ 25 4. CONSIDERAÇÕES FINAIS ............................................................................. 28 5. REFERÊNCIAS ................................................................................................. 29