S T R U M E N T I DI MEDICINA I N T E R N A Walter Siegenthaler edizione italiana a cura di Marcello Negri U T E T SCIENZE MEDICHE Strumenti di Medicina Interna Nota dell'Editore L’applicazione delle conoscenze derivanti dalle scienze di base alla pratica clinica comporta percorsi logici or­ ganizzati e consequenziali, tali da condurre il medico alla corretta identificazione dei quadri patologici dei qua­ li il paziente è portatore e alla conseguente identificazione dei piani terapeutici più adeguati per risolvere il suo stato di malattia. L’opera Strumenti di Medicina Interna si propone, nel suo insieme, come una guida logicamente funziona­ le e di assoluta attualità per coadiuvare il clinico lungo tale percorso. Pur mantenendo ciascun volume una pro­ pria autonomia e completezza, esso fa parte di un unico progetto complessivo organico e strutturalmente coe­ rente. Secondo le esigenze della medicina odierna è stata scelta un’impostazione non trattatistica, ma sinteticamente clinico-applicativa, in modo da permettere al lettore di orientarsi in modo agile e pragmatico, ma nell’assoluto rispetto dei criteri di esaustività e scientificità degli assunti: di qui il titolo, Strumenti di Medicina Interna, che è stato conferito all’opera. L’opera è imperniata sui due pilastri fondanti il ragionamento e l’itinerario clinico: la Diagnostica (e in parti­ colare la Diagnostica differenziale), che rappresenta la metodologia fondamentale della clinica moderna e la Terapia. A questi si aggiungerà l’importante complemento relativo ai percorsi diagnostici di Laboratorio. W. Siegenthaler - Diagnosi differenziale - Edizione originale © 2007 Thieme Verlag, Germany - Edizione italiana © 2010, © 2013 UTET S.p.A. S T R U M E N T I DI MEDICINA I N T E R N A Walter Siegenthaler Dal sintomo alla diagnosi edizione italiana a cura di Marcello Negri U T É T SCIENZE MEDICHE Titolo originale DIFFERENTIAL DIAGNOSIS IN INTERNAL MEDICINE From Symptom to Diagnosis Walter Siegenthaler, MD Professor Emeritus of Internai Medicine, University of Ziirich, Ziirich, Switzerland © 2007 Georg Thieme Verlag Edizione italiana a cura di Marcello Negri Libero Docente di Clinica Medica Generale e Terapia Medica, Sapienza Università di Roma, Roma Traduzione a cura di Ermanno Domenichini Già primario Servizio di Anestesia e Rianimazione, Ospedale Maggiore, Crema In seguito ad accordi con la Casa Editrice cedente, il Curatore della presente edizione italiana ha provveduto ad adeguare i contenuti dell’opera alle esigenze di chi esercita la professione in Italia. Ove necessario, gli argomenti sono stati accuratamente aggiornati alla data di pubblicazione dell’edizione italiana. Il Curatore si fa garante del­ l’attendibilità scientifica delle variazioni apportate al testo originale. La medicina è una disciplina in costante evoluzione dal momento che la ricerca scientifica comporta l’aggiornamento e il perfezionamento continuo delle conoscenze acquisite, sia per quanto riguarda i principi che guidano l’intervento terapeu­ tico sia per quanto riguarda le opzioni farmacologiche. Pertanto, in riferimento a indicazioni e dosaggi dei farmaci, gli Autori, il Curatore e la Casa Editrice hanno operato per ga­ rantire la conformità di tali informazioni con il testo originale nel rispetto delle conoscenze scientifiche al momento della pubblicazione dell’opera, ma allo stesso tempo - pur dopo attenta e ripetuta revisione degli scritti - essi invitano il lettore a consultare sempre le istruzioni allegate alla confezione di ciascun farmaco per controllarne indicazioni, dosi, effetti collate­ rali e applicazioni specifiche. Parimenti si sottolinea che i prodotti non registrati in Italia sono menzionati solo per comple­ tezza di informazione, e si declina ogni responsabilità derivante da un loro utilizzo non autorizzato dalla normativa vigente. Infine si desidera ricordare che il processo decisionale in medicina e la scelta e l’uso dei farmaci sono sempre di esclusiva pertinenza del medico curante, che ne è anche l’unico responsabile. © 2010 UTET S.p.A Lungo Dora Colletta, 67 10153 Torino e-mail: [email protected] I diritti di traduzione, di memorizzazione elettronica, di riproduzione e di adattamento totale o parziale, con qualsiasi mez­ zo (microfilm e copie fotostatiche compresi), sono riservati per tutti i Paesi. Le fotocopie per uso personale del lettore possono essere effettuate nei limiti del 15% di ciascun volume/fascicolo di pe­ riodico dietro pagamento alla SIAE del compenso previsto all’art. 68, commi 4 e 5 della legge 22 aprile 1941 n. 633- Le riproduzioni effettuate per finalità di carattere professionale, economico o commerciale o comunque per uso diverso da quello personale possono essere effettuate a seguito di specifica autorizzazione rilasciata da AIDRO, Corso di Porta Roma­ na, 108, 20122 Milano, e-mail [email protected] e sito web www.aidro.oig Coordinamento editoriale e redazione Vita Nova, Moncalieri (TO) Realizzazione grafica TOTEM di Andrea Astolfi, Alpignano (TO) Progetto grafico copertina Nicola Paludi, Milano Stampa Stamperia Artistica Nazionale, Trofarello (TO) ISBN 978-88-02-08270-7 W. Siegenthaler - Diagnosi differenziale - Edizione originale © 2007 Thieme Verlag, Germany - Edizione italiana © 2010, © 2013 UTET S.p.A. Prefazione all'edizione italiana Non c’è giorno in cui il medico di medicina generale o l’internista non si debba cimentare con una febbre o con un dolore o, comunque, con un “evento clinico” dalle possibili e molteplici interpretazioni. Eppure sono stati pubblicati fino a oggi pochi trattati di diagnostica differenziale in medicina interna, e non solo prendendo in considerazione il nostro Paese. Nello stesso tempo, proprio in Italia, non sono mancati, e non mancano, cli­ nici universitari e ospedalieri che - al letto del malato, applicando i principi della diagnosi deduttiva - inse­ gnano in modo brillante il ragionamento clinico a studenti e a giovani medici. Viene, pertanto, da chiedersi perché, per contro, numerosi sono i trattati di medicina interna: in cui - classi­ camente - è la malattia, e non il sintomo, il punto di partenza della trattazione. Per questa discrepanza non è facile proporre una spiegazione. Certamente, produrre un trattato nel quale si parte sempre e solo dai sintomi e si deve seguire un ragionamento continuamente articolato che abbraccia tut­ ta la medicina interna, è un’impresa che richiede non solo un’elaborata e originale programmazione, ma an­ che un’attenta, scrupolosa armonizzazione fra le varie parti e, quindi, un coordinamento particolarmente stret­ to tra i numerosi collaboratori. Si tratta, cioè, di una grande impresa, resa più difficile dal non poter usufruire di molti precedenti. Diversi anni fa, Walter Siegenthaler ci riuscì e lo testimoniano le numerose, continue edi­ zioni e le traduzioni in molte lingue di questo testo. Nell’opera di Siegenthaler il lettore viene guidato attraverso le varie possibilità diagnostiche con chiarezza e semplicità; nello stesso tempo l’esposizione è completa ed esaustiva. Ciò appare evidente già dai titoli dei ca­ pitoli e paragrafi, che riproducono numerosissime condizioni patologiche (ad esempio le varie associazioni del­ la febbre con la presenza/assenza di molti altri segni o sintomi). Inoltre, è meritevole di segnalazione la precisione con cui viene riportata l’affidabilità, espressa quasi sem­ pre in percentuale, degli esami diagnostici, dei segni e dei sintomi, così come di tutti gli interventi medici (ad esempio le vaccinazioni). Una ricca iconografia, di prim’ordine, e numerose tabelle integrano il testo, consen­ tendo di acquisire la visione dell’intero problema senza perdere di vista i dettagli. Per la sua praticità, l’opera potrebbe essere definita un “compagno di lavoro” del medico, con il quale dialogare e risolvere i quesiti, an­ che quelli più ardui. Il trattato copre tutta la medicina interna. Inoltre, ampio spazio viene riservato alle manifestazioni dermato­ logiche, reumatologiche e neurologiche, che spesso accompagnano i sintomi fondamentali che ricorrono in me­ dicina generale. Si tratta, per il medico italiano, di un’occasione per coltivare anche queste discipline e diveni­ re più autonomo evitando, nella pratica professionale, il ricorso eccessivo allo specialista. La necessità di fornire un testo up to date, ci ha indotto a integrare quelle rare parti in cui i più recenti pro­ gressi scientifici hanno portato nuove e importanti informazioni, senza togliere alcunché all’impianto originale che è del tutto congeniale al nostro modo di ragionare. Non è, certo, un’esagerazione concludere che la UTET, che si è addossata l’onere di pubblicare l’edizione italiana dell’opera, e il dottor Ermanno Domenichini, che ne ha curato con notevole perizia ed entusiasmo la traduzione, hanno fatto un prezioso “dono” ai nostri medici di medicina generale, agli internisti e agli studen­ ti degli ultimi due anni. Marcello Negri W. Siegenthaler - Diagnosi differenziale - Edizione originale © 2007 Thieme Verlag, Germany - Edizione italiana © 2010, © 2013 UTET S.p.A. Prefazione all'edizione originale Il presente libro, Diagnosi Differenziale in Medicina Interna, è apparso per la prima volta come edizione te­ desca nel 1952 e da allora è stato tradotto in 10 lingue. Negli ultimi 50 anni sono state pubblicate 10 edizioni tedesche e attualmente è in fase di realizzazione la diciannovesima edizione del libro, divenuto un classico per la diagnosi differenziale, disponibile per la prima volta anche in inglese. Il libro racchiude le diagnosi differenziali della medicina interna, inclusa la dermatologia, la neurologia e la reumatologia e fornisce le più recenti conoscenze comprensive degli aspetti fisiopatologici. Diversamente dai libri di testo strutturati in modo enciclopedico, questo testo delinea il tragitto dai sintomi alla diagnosi con le varie situazioni proprio come il medico le incontra nell’ospedale e nell’ambulatorio. Questo approccio pragmatico - che parte dai sintomi - permetterà, generalmente, al medico di avere suc­ cesso nel confermare la diagnosi sospettata. Usando questo metodo il libro di Siegenthaler, Diagnosi Differen­ ziale in Medicina Interna guida il lettore attraverso le sfide diagnostiche nell’intero settore della medicina in­ terna, ivi comprese la dermatologia, la neurologia e la reumatologia. Il libro è corredato di molte e importanti illustrazioni, tabelle, grafici e algoritmi che contribuiscono tutti al processo che porta fino alla diagnosi definitiva. Il libro è concepito per gli studenti di medicina, per il medico nella pratica clinica, per i medici di Medicina Generale e per gli internisti e per gli specialisti in dermatologia, neurologia e reumatologia, e anche per colo­ ro che, impegnati negli aspetti fondamentali della medicina, desiderano conseguire competenza nella medici­ na interna. I miei ringraziamenti vanno a tutti quei Colleghi che hanno lavorato con me al testo e anche al Thieme Pu- blishing Group, in particolare a quello di Stuttgart. Spero che con il lancio dell’edizione inglese questo libro, un classico sulla diagnosi differenziale in medicina interna, troverà ora il suo posto anche nel mondo di lingua inglese. Walter Siegenthaler, MD Professor Emeritus of Internai Medicine University ofZùrich Zùrich, Switzerland W. Siegenthaler - Diagnosi differenziale - Edizione originale © 2007 Thieme Verlag, Germany - Edizione italiana © 2010, © 2013 UTET S.p.A. Presentazione dell'edizione originale Ho incontrato per la prima volta il professor Walter Siegenthaler negli anni ’70, quando si trovava all’Università di Zurigo insieme all’ultima moglie, l’eccellente clinico dottoressa Gertrud Siegenthaler-Zuber ed erano ogget­ to di ammirazione per i molti successi ottenuti e per l’impegno profuso nel progresso della medicina. In quel periodo il professor Siegenthaler mi aiutò nell’awiare un programma per portare in Svizzera alcuni cardiologi dal Baylor College of Medicine e dal Methodist Hospital di Houston, Texas, per studiare la tecnica pioneristica della angioplastica con palloncino di Andreas Gruentzig. In seguito ci fece l’onore di prestare ser­ vizio come visitingprofessor al Baylor illustrando con esempi il meglio della medicina svizzera. Ora a 30 anni di distanza il professor Siegenthaler rimane la migliore testimonianza della medicina, come sta a dimostrare que­ sto libro realizzato con grande perizia. La diagnosi differenziale è la metodologia fondamentale della medicina clinica moderna: si osservano i sin­ tomi del paziente; si formula un’ipotesi sulla malattia e se ne propone la terapia; e la si adatta in funzione del­ la risposta del paziente. La diagnosi differenziale richiede che il medico sia attento, ben informato, ponderato, accurato e organizzato, qualità indispensabili anche per elaborare il processo concettuale sotteso e realizzare il progetto del presente testo In questi ultimi decenni, abbiamo assistito a progressi eccezionali nel campo dell’assistenza clinica e delle procedure diagnostiche utilizzabili in tutti i settori delle malattie. Il livello di sofisticazione della nosologia con­ temporanea è veramente impressionante. D’altro canto, il rapido rinnovamento delle informazioni in campo medico può rivelarsi scoraggiante per mol­ ti medici e l’applicazione delle più recenti evidenze alle interazioni quotidiane con i pazienti può presentarsi poco chiara o troppo complessa. La Diagnosi Differenziale in Medicina Interna di Siegenthaler ci ricorda di accostarci ai problemi diagnostici in modo pratico, sistematico e critico, tenendo presente che ciascuna situa­ zione del paziente è unica e che rientra nella responsabilità di ogni medico utilizzare la massima capacità di giudizio per formulare ipotesi razionali sulle diagnosi maggiormente probabili e uno schema di terapia ottimale. L’aforisma di Occam, secondo il quale la spiegazione più semplice è di solito quella corretta, è un concetto im­ portante nella medicina diagnostica; inoltre, i medici devono essere flessibili e adattarsi agli aspetti particolari di ciascun caso. Pertanto non bisogna aspettarsi di vedere una zebra quando si ha a che fare con un cavallo ma bisogna essere in grado di individuarla nel raro caso in cui questa compaia. Credo che la scienza, la capacità clinica e la saggezza pratica che il professor Siegenthaler e i suoi Colleghi hanno condiviso con noi in questo testo costituiscano risorse indispensabili per la comunità medica. La ricchezza delle illustrazioni, le tabelle informative e le discussioni aggiornate sui problemi in medicina interna si dimo­ streranno molto utili nella pratica clinica quotidiana. Antonio M. Gotto Jr., MD, DPhil The Stephen and Susanne Weiss Dean Professor of Medicine Weill Cornell Medicai College Provost far Medicai Affairs Cornell University New York, USA W. Siegenthaler - Diagnosi differenziale - Edizione originale © 2007 Thieme Verlag, Germany - Edizione italiana © 2010, © 2013 UTET S.p.A. Editor WALTER Siegenthaler, MD Professor Emeritus of Internai Medicine University ofZùrich Zùrich, Switzerland Autori e collaboratori André AESCHLIMANN, MD Hubert E. BLUM, MD University Hospital Zùrich Professor Professore and Director Faculty of Medicine RehaClinic Zurzach Department of Internai Medicine II Department of Internai Medicine Zurzach, Switzerland University Medicai Center Division of Clinical Immunology Freiburg, Germany Zùrich, Switzerland Esther BAECHLI, MD Spital Uster Thomas BOMBELI, MD Mark FOX, MD Medicai Clinic Associate Professor Research Consutant Uster, Switzerland Research and Development University Hospital Zùrich Novo Nordisk S/A Zùrich, Switzerland Claudio L. BASSETTI, MD Bagsvaerd, Denmark Professor Michael FRIED, MD University Hospital Zùrich Firat DURU, MD Professor Clinic and Policlinic for Neurology Professor University Hospital Zùrich Zùrich, Switzerland University Hospital Zùrich Department of Internai Medicine Department of Internai Medicine Division of Gastroenterology and Edouard BATTEGAY, MD Division of Cardiology Hepatology Professor Cardiovascular Center Zùrich, Switzerland University Hospital Basel Zùrich, Switzerland Medicai Policlinic Peter GREMINGER, MD Basel, Switzerland Franz R. EBERLI, MD Professor Associate Professor St Gallen Canton Hospital Manuel BATTEGAY, MD University Hospital Zùrich Department of Internai Medicine Professor Department of Internai Medicine St Gallen, Switzerland University Hospital Basel Division of Cardiology Department of Medicine Cardiovascular Center Klaus HESS, MD Division of Infectiology Zùrich, Switzerland Professor Basel, Switzerland University Hospital Zùrich Joerg FEHR, MD Peter BAUERFEIND, MD Professor Clinic and Policlinic for Neurology Associate Professor University Hospital Zùrich Zùrich, Switzerland University Hospital Zùrich Department of Internai Medicine Department of Internai Medicine Division of Hematology Ulrich HOFFMANN, MD Division of Gastroenterology and Zùrich, Switzerland Hepatology, Professor Zùrich, Switzerland Thomas FEHR, MD University of Munich Hospital Associate Professor Vascular Center-Angiology Konrad E. BLOCH, MD Center for Nephrology Munich, Germany Professor University Hospital Zùrich University Hospital Zùrich Zùrich, Switzerland Sabina HUNZIKER, MD Department of Internai Medicine University Hospital Basel Division of Pneumology Adriano FONTANA, MD Medicai Policlinic Zùrich, Switzerland Professor Basel, Switzerland W. Siegenthaler - Diagnosi differenziale - Edizione originale © 2007 Thieme Verlag, Germany - Edizione italiana © 2010, © 2013 UTET S.p.A. Autori e collaboratori Dirk JAEGER, MD Department of Internai Medicine Werner SCHWIZER, MD Associate Professor Division of Gastroenterology and Associate Professor Director of Clinical Oncology Hepatology University Hospital Zùrich National Center for Tumor Diseases Zùrich, Switzerland Department of Internai Medicine Heidelberg, Germany Division of Gastroenterology and Erwin OECHSLIN, MD Hepatology Alexander KNUTH, MD Professor Zùrich, Switzerland Professor Director Congenital Cardiac University Hospital Zùrich Centre for Adults Giatgen A. SPINAS, MD Clinic and Policlinic for Oncology University Health Network Professor Zùrich, Switzerland Toronto, Canada University Hospital Zùrich Department of Internai Medicine Marius E. KRAENZLIN, MD Peter OTT, MD Division of Endocrinology and Associate Professor Professor Diabetology Basel, Switzerland University Hospital Zùrich Zùrich, Switzerland Otorhinolaryngology Policlinic Hugo KUPFERSCHMIDT, MD Zùrich, Switzerland S. J. STOECKLI, MD Swiss Toxicology Information Associate Professor Center (STIZ) Pietro E. PEGHINI, MD University Hospital Zùrich Zùrich, Switzerland University Hospital Zùrich Otorhinolaryngology Clinic Department of Internai Medicine Zùrich, Switzerland Stephan LAUTENSCHLAGER, MD Division of Hematology Associate Professor Zùrich, Switzerland Federico TATÓ, MD Dermatology Clinic Associate Professor Stadtspital Triemli Erich W. RUSSI, MD University of Munich Hospital Zùrich, Switzerland Professor Vascular Center-Angiology University Hospital Zùrich Munich, Germany Hans-Peter MARTI, MD Department of Internai Medicine Professor Division of Pneumology Miriam THUMSHIRN, MD University Hospital Zùrich Zùrich, Switzerland Associate Professor Department of Internai Medicine University Hospital Zùrich Division of Nephrology Urs SCHANZ, MD Department of Internai Medicine Zùrich, Switzerland Associate Professor Division of Gastroenterology and University Hospital Zùrich Hepatology Benedict MARTINA, MD Department of Internai Medicine Zùrich, Switzerland Associate Professor Division of Hematology Basel University Hospital Zùrich, Switzerland Arnold von ECKARDSTEIN, MD Medicai Policlinic Professor Basel, Switzerland Christoph SCHARF, MD University Hospital Zùrich Associate Professor Beat A. MICHEL, MD Klinik im Park Institute of Clinical Chemistry Professor Zùrich, Switzerland Zùrich, Switzerland University Hospital Zùrich Rheumatism Clinic and Institute Christoph SCHMID, MD Rainer WEBER, MD of Phisical Medicine Professor Professor Zùrich, Switzerland University Hospital Zùrich University Hospital Zùrich Department of Internai Medicine Department of Internai Medicine Darius MORADPOUR, MD Division of Endocrinology and Division of Infectious Diseases Professor Diabetology and Hospital Hygiene Vaudois University Hospital Zùrich, Switzerland Zùrich, Switzerland Gastroenterology and Hepatology Service Urs SCHWARZ, MD Rudolf P. WUETHRICH, MD Lausanne, Switzerland Associate Professor Professor University Hospital Zùrich University Hospital Zùrich Beat MUELLHAUPT, MD Clinic and Policlinic for Department of Internai Medicine Associate Professor Neurology Division of Nephrology University Hospital Zùrich Zùrich, Switzerland Zùrich, Switzerland XII W. Siegenthaler - Diagnosi differenziale - Edizione originale © 2007 Thieme Verlag, Germany - Edizione italiana © 2010, © 2013 UTET S.p.A. Indice 1-3 Analisi differenziale in generale 1. Aspetti generali della diagnosi e Malattie infettive 16 della diagnosi differenziale Malattie mediate per via immunitaria 16 Tumori 17 M. Battegay, B. Martina ed E. Battegay Malattie metaboliche 20 M U M Elementi della diagnosi differenziale 4 Alterazioni funzionali del sistema endocrino 20 Alterazioni mentali 20 Malattie e diagnosi differenziale 4 Malattie ereditarie 21 Procedura pratica per la formulazione ■ Anomalie cromosomiche 22 della diagnosi 5 ■ Genetica mendeliana semplice 22 Valutazione corretta dei dati evidenti ■ Ereditarietà polifattoriale 22 e della diagnosi differenziale 6 Allergie 22 Come trattare gli errori in campo medico 9 Intossicazioni 23 Fattori che possono portare a una falsa diagnosi 10 ■ Problemi particolari del medico 10 Bibliografia 24 ■ Problemi particolari del paziente 10 2. Anamnesi, esame obiettivo e importanti E E 9 Fattori che influenzano il processo sintomi soggettivi decisionale della diagnosi differenziale il E. Battegay, S. Hunziker e G. A. Spinas Prevalenza delle malattie 11 Anamnesi 28 Età 12 Accoglienza e ambiente del colloquio 28 Sesso 13 Componenti del colloquio clinico 28 Stile di vita 13 Abitudini alimentari 13 Esame obiettivo 28 Stagione dell'anno, momento Linfonodi 28 della giornata e tempo meteorologico 13 Ghiandola tiroide 29 Distribuzione geografica 14 Sistema cardiovascolare 29 Gruppi etnici 14 Torace e polmoni 29 Professione e tempo libero 14 ■ Ispezione 29 Malattie escludenti o favorenti 14 ■ Palpazione 30 ■ Percussione 30 1 B H Diagnosi differenziale secondo ■ Auscultazione 31 gruppi di malattie 16 Addome 32 Malattie degenerative 16 ■ Ispezione 32 W. Siegenthaler - Diagnosi differenziale - Edizione originale © 2007 Thieme Verlag, Germany - Edizione italiana © 2010, © 2013 UTET S.p.A.