Progetto Gemma Vent'anni dopo l Progetto Genoma Umano fu una felice inizia- di Renato Dulbecco che si interessavano di genetica umana e di concen- tiva del Consiglio nazionale delle ricerche (CNR) trarli su una specifica regione cromosomica, la parte I iniziata nel 1987, ormai vent'anni or sono. L'an- terminale del cromosoma X. Posso dire che i fondi, no prima, a una conferenza tenutasi a Cold Spring pur non essendo molti (due miliardi di lire all'an- Harbor, vicino a New York, avevo sostenuto che il no, grosso modo un centesimo di quanto stanziato sequenziamento dell'intero genoma umano avreb- dagli americani), furono ben spesi, e che il proget- be portato grandi vantaggi alla scienze biologiche e to fu produttivo: si era allora nella fase di mappatu- genetiche e avrebbe avuto notevoli ricadute in me- • ra del genoma e le pubblicazioni che descrissero per t: dicina, prima di tutto nel settore del cancro. Già al- prime la mappa della regione terminale del braccio 4 lora infatti era chiaro che il cancro era una malattia lungo del cromosoma X sono lì a testimoniarlo. Co- del genoma, perché erano state individuate alcune me conseguenza, il contributo italiano alla scoperta alterazioni negli oncogeni, ma erano state ottenute di numerosi geni responsabili di malattie genetiche in maniera per così dire artigianale. Mi parve allora fu notevole. Si effettuavano regolarmente riunioni che solamente uno sforzo organizzato per decifrare semestrali in cui erano esposti gli avanzamenti otte- tutti i possibili cambiamenti che avvengono in una nuti, e i gruppi più produttivi venivano incoraggia- cellula tumorale avrebbe potuto svelare la patoge- ti, pratica assolutamente necessaria perché un pro- nesi del cancro e per far questo la sequenza dell'in- getto raggiunga gli scopi prefissati. Avviato per tero genoma era un prerequisito indispensabile. Per ragioni che ancora mi sfuggono, il finanzia- Inizialmente la comunità scientifica non fu fa- iniziativa del CNR, mento terminò improvvisamente nel 1995, e mal- vorevole al progetto: gli alti costi stimati face- grado le assicurazioni a livello sia di dirigenza CNR il Progetto vano temere che le risorse necessarie al progetto che di Ministero non venne più ripreso. Fu un vero sarebbero state tolte da altri settori altrettanto im- Genoma Umano è peccato, perché proprio allora iniziava la fase di se- portanti. Inoltre si sosteneva che grandi parti del quenziamento da cui l'Italia rimase esclusa. Mentre stato un grande genoma fossero inutili, e che in ogni caso il lavoro la fase di mappatura consentiva ancora il succes- sarebbe stato molto ripetitivo e poco degno di un successo, che so di un piccolo progetto indipendente, la fase di vero ricercatore. Oggi, a vent'anni di distanza, tut- sequenziamento necessitava di un'organizzazione oltre a produrre te queste obiezioni sono state ampiamente supera- più rigida e di un impegno a livello internazionale te, e sono ormai disponibili numerosi genomi, ol- importanti che non fu possibile assumere per carenza di fondi. tre a quello umano. Nello stesso tempo sono stati Per questo l'Italia rimase essenzialmente fuori dalla ricadute individuati i geni responsabili delle principali ma- seconda fase del progetto che culminò con la pre- lattie genetiche, e i dati sul cancro e sulle altre ma- scientifiche e sentazione alla Casa Bianca nel 2000 non di uno lattie complesse cominciano ad accumularsi. ma addirittura di due draft del genoma umano. cliniche ha dato Il CNR mi affidò fin dall'inizio il coordinamen- Malgrado questa delusione, ho avuto modo di to del progetto, in cui fui coadiuvato da Paolo Vez- vita a un fertile constatare che il Progetto Genoma fece nascere per zoni, un ricercatore del CNR stesso. Malgrado fosse la prima volta in Italia un dibattito sulle possibili- dibattito sulle auspicabile, non fu possibile creare un unico Centro tà e i limiti della scienza, in un'opinione pubblica '6c3r, per lo studio del genoma, ma data la particolare si- possibilità e i limiti che sino ad allora aveva completamente ignorato tuazione frammentata si scelse la via di raccogliere le grandi possibilità che in quei decenni si stavano della scienza in un unico coordinamento una ventina di gruppi aprendo nel settore della biologia. • www.lescienze.it LE SCIENZE 51 • • di Paolo Vezzoni fotografie di Reinhard Hunger Presto nuove tecnologie permetteranno di sequenziare genomi a basso costo e in tempi rapidi, consentendo progressi sia nella ricerca medica sia nello studio del nostro passato vent'anni di distanza dall'inizio del Pro- getto Genoma Umano, i media rilanciano Al'immagine di James Watson con un paio di DVD contenenti tutto il suo genoma (oltre che con le sue avventate dichiarazioni sull'intelligenza delle persone di colore...). Ma mentre il sequenzia- mento del genoma umano da parte del Consorzio pubblico, che rappresentava l'iniziativa governa- tiva in opposizione all'iniziativa privata di Craig Venter, era stato un'impresa durata 13 anni a un costo stimato di quasi tre miliardi di dollari, per ot- tenere il genoma di Watson sono bastati due me- si, a un costo complessivo di un milione di dollari: una cifra considerevole, ma pur sempre 3000 volte inferiore alla precedente. Per non essere da meno, qualche mese dopo Craig Venter ha pubblicato il suo genoma su «PLoS Biology», la rivista che vuole rendere libera a tutti la ricerca biologica. Tutto questo è stato possibile per due motivi: il primo è che risequenziare un geno- ma già noto è più semplice che non stabilirne la se- quenza la prima volta; il secondo è che nuove me- todologie e nuove strumentazioni hanno abbassato notevolmente costi e tempi del sequenziamento. L'obiettivo però va oltre: «Un genoma da mille dollari», Thousand dollar genome, è lo slogan usa- to dal National Human Genome Research Institu- te per sviluppare la tecnologia genomica (si veda in proposito l'articolo Genoma per tutti, di George M. Church, in «Le Scienze» n. 452, aprile 2006). A un prezzo del genere, quanti saranno coloro che rice- veranno come regalo di compleanno un DVD con il loro genoma sequenziato? L'unico limite sarà il fat- to che, fortunatamente, davanti a un simile regalo almeno i bambini storceranno il naso, non riuscen- do assolutamente ad apprezzarne l'utilità. Già ora tuttavia possiamo gettare uno sguardo LE SCIENZE 53 su che cosa succederà quando sequenziare un ge- Qual è il significato di questa grande variabili- Cronologia di una ricerca noma sarà facile quanto eseguire una TAC o una tà? Si ritiene che gran parte degli SNP e molte di risonanza magnetica. I dati di sequenza sono an- queste CNV possano essere «innocui» (neutri), ma 1983 dati accumulandosi anche prima dell'avvento del- alcuni di essi potrebbero invece avere effetti sul- • Sulcromosoma 4 viene identificato per la prima volta un gene collegato a le nuove tecnologie. Oggi i microrganismi sequen- la salute umana. Il Progetto Genoma ha consentito una malattia, la corea di Huntington. ziati non si contano più, mentre oltre al genoma enormi progressi nel settore delle malattie mono- •L'invenzione della PCR (reazione a catena della polimerasi), la tecnica di dell'uomo e del topo sono ormai disponibili anche geniche, cioè quelle in cui un solo gene è respon- moltiplicazione del DNA per cui Kary Mullis otterrà il Nobel per la chimica, quelli del riso, della drosofila, dell'anofele, dell'ape sabile, ma sinora ha ottenuto poco nel settore del- imprime una rivoluzionaria accelerazione alla ricerca genetica. e di vertebrati come il cane, il fugu (un pesce), il le malattie cosiddette multifattoriali. La genetica 1987 pollo, il ratto. Il genoma dello scimpanzè è stato di queste malattie è molto difficile da studiare, per •Basandosi su 400 polimorfismi, le differenze nelle sequenze di nucleotidi che distinguono tra terminato nel 2004, mentre di pochi mesi fa è l'an- due motivi principali: in primo luogo sono dovute loro le molecole di DNA, viene realizzata la prima mappa genetica dei cromosomi umani. nuncio del sequenziamento di quello del macaco. anche a cause ambientali, e in secondo luogo sono 1990 Questi progetti sono stati portati a termine con poligeniche, cioè dovute presumibilmente a mol- strumentazione tradizionale, ma l'uso della nuo- ti geni, ognuno dei quali concorre alla malattia per • Iniziaufficialmente l'impresa scientifica pubblica internazionale Progetto Genoma Umano (HGP), con l'obiettivo di realizzare la mappatura completa del genoma umano, identificando va strumentazione (come la 454 della Life Sciences una piccola parte. la sequenza degli oltre tre miliardi di coppie di basi azotate che lo compongono. o l'apparato della Solexa), in grado di sequenziare .................................................. Le malattie multifattoriali milioni di basi al giorno, ha ampliato enormemen- 1996 te la visuale. Così sono stati resuscitati 13 milioni La definizione della componente genetica del- • Illievito Saccharomyces cere visiae, comunemente usato in tutto il mondo per fare il pane, è il primo di nucleotidi del mammut, e persino il sequenzia- le malattie multifattoriali è uno degli obiettivi più organismo eucariota di cui viene sequenziato mento del genoma di Homo neanderthalensis non concreti del prossimo futuro del Progetto Genoma l'intero genoma. Circa un terzo dei suoi 6000 geni è più al di fuori delle nostre possibilità. Umano. Finora la discussione del ruolo rispettivo risulta correlato a geni umani. della genetica e dell'ambiente si è basata essen- Il risequenziamento 1999 zialmente su convinzioni personali e su qualche del genoma umano •La Celera Genomics di Craig Venter avvia un progetto di sequenziamento del genoma ragionamento teorico le cui conclusioni non era- umano parallelo al Progetto Genoma Umano. Le nuove tecnologie sono inoltre particolar- no verificabili (per mancanza di strumenti adegua- • Adicembre, i ricercatori del Progetto Genoma annunciano di aver terminato il primo mente adatte al risequenziamento di genomi già ti) e assolutamente non quantificabili. Un esempio sequenziamento di un cromosoma umano, il cromosoma 22. conosciuti, e questo sta ampliando enormemente è dato certamente dall'obesità, un tratto semipato- 2000 la conoscenza della variabilità della nostra specie. logico che ha quasi certamente una base geneti- •11 26 giugno il Progetto Genoma e la Celera annunciano in contemporanea di aver realizzato Negli anni ottanta ci si rese conto che all'interno ca. Tuttavia è pacifico che l'obesità abbia una ba- una «bozza di lavoro» che copre oltre il 90 per cento del genoma umano. Entrambe le della nostra specie (come di tutte le altre) vi sono se ambientale: basta scorrere i filmati dell'Istituto ricerche saranno pubblicate nel febbraio 2001. piccole variazioni, all'epoca denominate single nu- Luce per vedere che prima degli anni cinquanta cleotide polymorphism (SNP, polimorfismi di sin- era molto difficile vedere un italiano grasso. Oggi 2002 golo nucleotide). È facile capire le ragioni di queste l'obesità è un problema di tutto l'Occidente svilup- • L'InternationalMouse Genome Sequencing Consortium pubblica una sequenza quasi completa del genoma del topo; composto da 2,5 piccole differenze, se si pensa che ogni volta che un pato, ed è certamente dovuta alla maggiore dispo- miliardi di coppie di basi, ha un numero di geni quasi identico a quello genoma viene copiato può verificarsi qualche pic- nibilità di calorie. Ma perché alcuni non sentono il umano, stimato tra i 20.000 e i 25.000. colo errore, come accade negli antichi manoscritti, bisogno di ingurgitare cibo a dismisura? Potreb- •Due gruppi di ricerca sequenziano i genomi di due varietà di riso, che in alcuni punti sono diversi l'uno dall'altro. be essere a causa della loro costituzione fisica e/o l'alimento base di oltre tre miliardi di persone. Ma negli ultimi due anni il sequenziamento mentale, che comunque è in relazione al modo in 2003 massiccio di porzioni di DNA e l'uso di altre tecni- cui gli individui vengono costruiti, cioè alle istru- •Con due anni di anticipo, e a costi inferiori al previsto, termina il che hanno mostrato che questa variabilità è molto zioni contenute nel loro genoma. Progetto Genoma Umano. La sequenza finale copre il 99 per cento del superiore a quanto ci si aspettava. Si è notato in- 11 vero problema quindi non è se vi sia una pre- genoma umano ed è accurata al 99,99 per cento. fatti che numerose regioni sono presenti in un nu- disposizione genetica, bensì quanto questa inci- 2005 mero di copie differenti tra i vari individui. Queste da e soprattutto a quali «loci» (geni) sia collegata. •L'International HapMap Consortium, una collaborazione internazionale nata nel 2003, variazioni, che hanno preso il nome di copy num- Questo significa che per ogni malattia dobbiamo pubblica il primo catalogo delle variazioni genomiche nelle popolazioni umane. ber vari ation (CNV), vengono così definite se so- identificare le varianti genetiche, cioè la specifica no superiori ai 1000 nucleotidi, ma possono esse- sequenza di DNA, sia essa uno SNP o una CNV o 2006 re molto più grandi. È chiaro che esse espandono qualsiasi altra struttura genomica che ne conferi- •Negli Stati Uniti, il National Cancer Institute e il National Human Genome di molto il grado di diversità della specie umana. sce la predisposizione. Significa anche quantifica- Research Institute dei National Institutes of Health avviano il Cancer Genome Atlas Project, per identificare tutti i gruppi di geni associati a varie Queste regioni possono contenere geni che in tal re questa predisposizione, cioè stabilire di quan- forme di tumore. modo vengono duplicati o triplicati, il che potreb- to aumenti il rischio di contrarre la malattia per un be avere effetti rilevanti: basti pensare che una portatore di una di queste varianti o di una parti- 2007 delle anomalie genetiche più diffuse, la sindro- colare combinazione di queste varianti (sappiamo •Il gruppo internazionale di ricerca Tumor Sequencing Project me di Down, non è dovuta a mutazioni specifiche infatti che ogni variante non interagisce con le al- annuncia la realizzazione della prima mappa sistematica delle alterazioni genetiche legate al cancro al polmone. bensì alla presenza nel genoma di geni in triplice tre in semplice maniera additiva). invece che in duplice copia. Fino a qualche anno fa, le tecnologie erano 54 LE SCIENZE 472 dicembre 2007 www.lescienze.it LE SCIENZE 55 generosità piuttosto che all'egoismo, alla raziona- Lo stesso tipo di lità piuttosto che all'impulsività? Forse si potreb- analisi usato per bero identificare varianti genetiche anche per que- ste caratteristiche comportamentali, ma dobbiamo individuare le aspettarci che la cosa sia più complicata e che il cause genetiche contributo della genetica sia più modesto (que- sta è una mia opinione personale, non suffragata delle malattie da dati sperimentali). La realtà è che nessuno può potrà essere giurare su quello che salterà fuori: se esaminiamo la specie canina con le sue innumerevoli varian- utilizzato per ti, abbiamo il sospetto che qualche influenza sul studiare la comportamento aggressivo la genetica in effetti ce la possa avere. componente „ • ' Variabilità ed evoluzione genetica di tratti Allir~à~:~111» ZaZin Li r In fondo la disponibilità di diverse conformazio- non patologici, ni genetiche all'interno della specie è certamente la sia fisici sia materia prima su cui una selezione può aver luo- • il, • go. La nostra individuale diversità non è altro che comportamentali 041111.1a, • il punto di arrivo di miliardi di anni di evoluzio- ne. Certo, le differenze tra uomo e scimpanzè oggi possono apparire notevoli, avendo noi perso mol- ti anelli intermedi, né si può escludere che alcune specifiche mutazioni possano avere più rilevanza di altre, ma è assai probabile che numerosi siano i cambiamenti responsabili del passaggio da una specie a un'altra. Tra queste, le duplicazioni di inte- ri genomi o di parte di essi hanno certamente svol- L'AUTORE to un ruolo importante e documentato. Si tratti di SNP o CNV, comunque, i singoli ge- nomi possono essere pensati come una catena ininterrotta, attaccati alla quale possiamo risalire indietro nel tempo. In effetti, è solo una questione di quantità di sequenze disponibili. Possiamo con- frontare il nostro DNA con quello dei nostri geni- tori ed elencare tutti i cambiamenti che sono av- inadeguate a questo compito, e i dati disponibi- tecnologie rapide per la determinazione di questi della medaglia sta nel fatto che il soggetto potreb- venuti tra loro e noi. Oppure possiamo prendere il li erano insufficienti. Se si esamina la letteratu- polimorfismi sull'intero genoma di migliaia di in- be attivare misure idonee a prevenire la malattia, nostro genoma standard e confrontarlo con quello ra degli ultimi 10-15 anni, si nota che vi è stata dividui, sembra che questa difficoltà possa essere rimuovendo fattori ambientali che contribuisse- dello scimpanzè e del gorilla, nella speranza di ca- PAOLO VEZZONI, laureato in medicina e chirurgia nel 1974, si è una serie di articoli che riportavano associazio- superata. E in effetti l'anno in corso ha visto l'in- ro anch'essi alla malattia, per esempio modifican- pire quali sono le modifiche che ci hanno reso di- specializzato in endocrinologia e ni significative tra varianti genetiche e malattie di dividuazione di varianti genetiche o regioni ge- do la dieta o lo stile di vita. Dovrà essere effettua- versi dalle scimmie antropomorfe. oncologia. Ricercatore del CNR tutti i generi, che però non hanno resistito ad ana- nomiche che sembrano effettivamente associate a ta un'attenta valutazione dei benefici e dei costi di È quello che sta succedendo, anche se in ma- presso l'Istituto di tecnologie lisi successive. A posteriori, questo non è inatteso, varie malattie. queste analisi. niera ancora imperfetta. Il compito è complesso, biomediche e l'Istituto clinico dal momento che gli approcci utilizzati per le ma- Possiamo ragionevolmente attenderci che il ma vi sono pochi dubbi che il futuro dell'anali- Humanitas, è stato vicecoordinatore Dai geni ai comportamenti lattie monogeniche non erano in grado di identi- prossimo futuro ci porterà alla definizione delle si genomica ci consentirà di precisare sempre più del Progetto Genoma Umano diretto da Renato Dulbecco. È autore di ficare geni che contribuissero solo in piccola par- varianti genomiche che predispongono a numero- Ancora più interessante è che lo stesso tipo di queste modifiche. Qualche possibile candidato è oltre 130 pubblicazioni scientifiche te a una malattia. se malattie multifattoriali. Penso che si possa ri- analisi potrà essere usato per studiare la compo- già emerso: tra questi possiamo ricordare il gene e di libri sulle implicazioni sociali Più recentemente, tuttavia, sia grazie a ini- spondere con un cauto ottimismo che almeno nel- nente genetica di tratti che non sono considerati FoxP2, legato a un'anomalia del linguaggio, i geni e filosofiche della biologia: ziative che erano dirette emanazioni del Proget- le malattie multifattoriali a maggior componente patologici, ma che sono anch'essi sotto il control- ASPM e microcefalina, responsabili di alcune for- Biotecnologie della vita quotidiana, to Genoma Umano, quali la definizione di milio- genetica si potranno individuare le varianti più lo di numerosi geni: per esempio l'altezza o il co- me di microcefalia (cervello più piccolo) e il ge- Laterza, 2000 (con Adriana Bazzi); Intersezioni. Questioni biologiche ni di SNP umani e il Progetto HapMap (che studia rilevanti. Questo potrebbe creare problemi per la lore della pelle, ma anche la resistenza alla fatica, ne MY1116. di rilevanza filosofica, McGrawHill, gli aplotipi, cioè la particolare configurazione ge- psicologia dell'individuo che verrebbe in un cer- la forza muscolare o magari l'intelligenza. Mentre i primi tre geni sono stati individua- 2000; Si può donare un essere netica di un individuo in una determinata regio- to modo «marchiato» per la sua propensione alla E perché non spingersi ancora più in là? Perché ti grazie all'analisi di malattie umane e sono stati umano?, Laterza, 2003; e Il futuro ne), che hanno raccolto dati sulla variabilità del- malattia e potenzialmente discriminato sul lavo- non indagare anche se vi sono propensioni gene- studiati per il loro coinvolgimento in caratteristi- e il passato dell'uomo, Bruno la nostra specie, sia grazie alla messa a punto di ro o nella vita relazionale. Tuttavia l'altra faccia tiche alla bontà piuttosto che all'aggressività, alla che tipicamente umane (cervello grosso e linguag- Mondadori, 2006. 56 LE SCIENZE 472 dicembre 2007 www.lescienze.it LE SCIENZE 57 Differenze rivelatrici sultato di un processo aleatorio (statistico-proba- bilistico), a cui possono concorrere diversi fattori, PRIMATI NON UMANI in rapporto alla situazione momentanea. Questa Scimmia di Woolley ACC ACC CTC CAT AGC ACC GCA CCC CAT TTT GTC CGC TGT ATT ATC CCC MT GAG TTT I l sequenziamento del DNA di Homo sapiens e Pan paniscus (lo scimpanzè) consente constatazione non nega necessariamente la pos- oggi di confrontare i due genomi per scoprirne le differenze. L'ipotesi di lavoro è che le Macaca nemestrina ACC ACC CTC CAT AGC ACC GCA CCC CAT TTT GTC CGC TGT ATT ATC CCC MT GAG TTT sibilità di un qualche «disegno» ab initio ma de- differenze riscontrate possono aiutarci a individuare i geni le cui mutazioni hanno Macaca mulatta ACC ACC CTC CAT AGC ACC GCA CCC CAT TTT GTC CGC TGT ATT ATC CCC MT GAG TTT ve considerarsi assolutamente certo che tutte le contribuito alla differenziazione delle due specie a partire da un antenato comune. Nel specie, compresa la nostra, si sono evolute sulla Orangutan ACC ACC CTC CAT AGC ACC GCA CCC CAT TTT GTC CGC TGT ATT ATC CCC MT GAG TTT caso qui evidenziato, che si riferisce al gene MYH16 che codifica per un tipo particolare base di mutazioni casuali, dove per casuale si in- Gorilla ACC ACC CTC CAT AGC ACC GCA CCC CAT TTT GTC CGC TGT ATT ATC CCC MT GAG TTT di catena della miosina, si può notare come nell'uomo siano assenti due nucleotidi a tende, come sopra specificato, un processo stati- livello dell'esone 18 del gene (gli esoni sono le parti codificanti del gene): vi è cioè una Bonobo ACC ACC CTC CAT AGC ACC GCA CCC CAT TTT GTC CGC TGT ATT ATC CCC MT GAG TTT stico-probabilistico. delezione di due nucleotidi specifica della nostra specie, presente in tutte le etnie umane Scimpanzè ACC ACC CTC CAT AGC ACC GCA CCC CAT TTT GTC CGC TGT ATT ATC CCC MT GAG TTT Qualora invece riuscissimo ad avere una cono- (in basso nella figura) ma assente in tutte le specie di primati studiati (in alto). scenza precisa del funzionamento del nostro geno- T T L HS TA P HF V R CI I PN E F Curiosamente, il muscolo in cui è espresso MYH16 è un muscolo legato alla masticazione, ma potremmo pensare a modificazioni mirate, tese molto sviluppato nei primati ma non nell'uomo. Su questa base, Hansell Stedmann e a risolvere singoli problemi. I vantaggi di una pos- colleghi hanno suggerito che l'inattivazione di questo gene abbia causato una riduzione HOMO SAPIENS sibile, eventuale modifica mirata sono ovvi, basti di questo muscolo le cui inserzioni sono sul cranio: in tal modo Africa (pigmeo) ACC ACC CTC CAT AGC -- CGC ACC CCA TTT TGT CCG CTG TAT TAT CCC CAA TGA GTT T pensare ai tempi che ha impiegato il processo evo- sarebbero state eliminate alcune costrizioni allo sviluppo del lutivo per arrivare a noi. Spagna (Basco) ACC ACC CTC CAT AGC -- CGC ACC CCA TTT TGT CCG CTG TAT TAT CCC CAA TGA GTT T cranio, che così ha potuto ingrandirsi nella nostra specie. Questo, ovviamente, può sembrare un discorso Islanda ACC ACC CTC CAT AGC -- CGC ACC CCA TTT TGT CCG CTG TAT TAT CCC CM TGA GTT T semplificato, e soprattutto appartiene a un futuro ( Giappone ACC ACC CTC CAT AGC -- CGC ACC CCA TTT TGT CCG CTG TAT TAT CCC CM TGA GTT T abbastanza lontano. Perché tutto ciò diventi pos- gio), il quarto gene è più curioso (si veda il box qui Russia ACC ACC CTC CAT AGC -- CGC ACC CCA TTT TGT CCG CTG TAT TAT CCC CAA TGA GTT T sibile è necessario aumentare le nostre conoscen- sopra). Si tratta infatti di un gene espresso da un ze sul genoma umano e sulla funzione dei singoli ri. wIh. ti ti s..- . OiLli muscolo coinvolto nella masticazione, che è pre- Sud America ACC ACC CTC CAT AGC -- CGC ACC CCA TTT TGT CCG CTG TAT TAT CCC CAA TGA GTT T geni e sulle loro interazioni. Le malattie monoge- .2 20 T T L HS R T PFC P LYY P O*V sente nelle scimmie antropomorfe ma nell'uomo è niche sono un caso molto particolare, in quanto distrutto da una mutazione. Secondo alcuni, la sua l'istruzione da modificare è una sola e dobbiamo assenza avrebbe fatto sì che il muscolo della ma- Esone 18 solo riparare quello che è stato rotto. Ma per i sin- sticazione diventasse meno robusto, consentendo goli tratti, anche quelli la cui base genetica è certa, Una conoscenza al cranio di ingrossarsi e ospitare un cervello più come la statura, le cose sono più difficili, perché Modificare il genoma precisa del grande. In ogni caso è ancora da dimostrare se que- ralmente note. Oggi con la terapia genica somatica molti geni sono coinvolti e i meccanismi sono an- sti geni siano stati effettivamente responsabili del- Più comprendiamo chi siamo e come siamo fatti cerchiamo di curare la malattia quando il bambi- cora ignoti. Non solo, ma andando a modificare un funzionamento l'acquisizione di caratteristiche umane. e più ci viene il desiderio di modificarci. In fondo, no è già nato, ma perché non pensare di farlo a li- gene potremmo avere ripercussioni in altri aspet- del nostro Qualche anno fa si stimava nell'1-2 per cento la l'uomo ha combinato così tanti guai negli ultimi vello di embrione iniziale (zigote o blastocisti)? In ti della fisiologia cellulare che potrebbero causare differenza tra i genomi dello scimpanzè e dell'uo- 5000 anni che se fosse un robot lo riporteremmo tal modo non solo il bambino nascerebbe normale, effetti collaterali. genoma mo. Oggi, sulla base dell'esistenza diffusa dei CNV indietro alla casa produttrice. Questo vale sia per ma tutti i suoi discendenti avrebbero un genoma Una massa di dati potrebbe (che non ci sono solo nell'uomo ma sono presenti quanto riguarda la nostra relazione con l'ambiente normale e il problema dei geni malati verrebbe ri- anche nello scimpanzè) questa stima potrebbe es- che ci circonda sia per quanto riguarda i rapporti solto alla base. A chi non ne vedesse l'opportunità, A medio e breve termine, il futuro del Proget- consentirne sere rivista al rialzo. Pertanto il compito di identi- con i nostri consimili e persino con noi stessi. Non possiamo ricordare quello che accade oggi: o l'em- to Genoma Umano sarà quello di accumulare una modificazioni ficare geni responsabili delle differenze tra uomo e sarebbe bello poterci modificare? brione affetto giunge a termine della gravidanza e im• Letture serie impressionante di dati sul funzionamento del scimpanzè è complesso, se si pensa che anche so- Qui le prospettive aperte dal genoma si fondo- nasce malato, oppure dopo la diagnosi prenatale nostro organismo. E questo avrà ricadute nel set- mirate, destinate lo l'uno per cento di differenza significherebbe 30 no con quelle che ci giungono dalla manipolazione viene eliminato. Il Progetto Genoma. Dulbecco R. tore delle malattie multifattoriali, che sinora sono a risolvere milioni di nucleotidi diversi tra le due specie: capi- embrionale e dall'ingegneria genetica. Se prendia- Non sarebbe meglio per tutti se una volta ef- e Vezzoni P., in «Le Scienze, Quaderni» sfuggite all'analisi genetica. Avremo poi un gran- re quali modifiche siano realmente state importan- mo il topo, l'animale da esperimento per eccellen- fettuata la diagnosi preimpianto la malattia fos- n. 100/D, marzo 1998. de sviluppo della genomica comparata, che ci per- singoli problemi ti non sarà facile. za, vediamo che, grazie a una serie di tecnologie se prevenuta sostituendo l'informazione sbagliata metterà di comprendere meglio le nostre origini. Il futuro e il passato dell'uomo. Presto avremo a disposizione il genoma del- messe a punto a partire dall'inizio degli anni ottan- con quella giusta (terapia genica germinale)? Que- I dettagli dei cambiamenti genetici avvenuti nel Vezzoni P., Bruno Mondadori, Milano, l'orangutan e del gorilla, oltre a quello del maca- ta, siamo in grado di modificarlo a piacere. Queste sto dovrebbe essere particolarmente interessante 2006 corso di milioni di anni ci permetteranno di com- co che c'è già. Sarà possibile ricostruire il genoma tecnologie non sono mai state applicate all'uomo per tutti coloro che vedono nell'eliminazione del- prendere quali vie metaboliche sono legate alla «virtuale» di progenitori comuni. E, a differenza di per ragioni etiche, ma non vi sono motivi di princi- l'embrione malato una cosa riprovevole. E in fon- Il caso e la necessità. Ragioni e specificità umana. Nell'insieme, a lungo termine, limiti della diversità genetica. Cavalli quanto si credeva anche solo un paio d'anni fa, il pio per cui non debbano funzionare. Vi sono anche do non si farebbe altro che correggere un errore tutta questa mole di dati ci potrebbe fornire le co- Sforza L.L., Di Renzo Editore, Roma, genoma dell'uomo di Neanderthal potrà essere di- aspetti tecnici che per ora precludono il loro impie- commesso dalla natura cieca e bruta. noscenze necessarie per modificare il nostro ge- 2007. sponibile in buona parte: in fondo alcuni neander- go, ma se questi problemi fossero risolti si potrebbe noma in meglio. Evoluzione mirata taliani sono vissuti «appena» 30.000 anni fa Capi- iniziare a considerare questa possibilità. Copy number variants and genetic Prima che i nostri discendenti possano seria- re le modifiche che ci hanno fatto uomini era una Un primo pensiero che balza subito in mente è ed evoluzione casuale traits: closer to the resolution of mente prendere in esame questa eventualità, però, phenotypic to genotypic variability. delle prospettive più affascinanti che si intravede- la possibilità di riparare il genoma. Le malattie ge- Chi fosse per principio contrario alla modifi- si dovrà condurre un'attenta riflessione su questi Beckmann J.S., Estivill X. e Antonarakis vano già vent'anni fa è probabile che il prossimo netiche, abbiamo visto, sono errori in una singo- ca dell'uomo dovrebbe considerare come agisce temi, unita a un aumento delle capacità dell'uomo S.E.,in «Nature Reviews Genetics» n. 8, futuro ce lo consenta. la istruzione, che grazie al Progetto ora sono gene- l'evoluzione. Come è noto, le mutazioni sono il ri- pp.639-646, 2007. di riflettere sulle conseguenze delle sue azioni. 58 LE SCIENZE 472 dicembre 2007 www.lescienze.it LE SCIENZE 59 di Giovanni Boniolo ed Ennio Brovedani Etica e genom ca Fotografie di Reinhard Hunger Il sequenziamento del genoma umano e lo sviluppo della ricerca genomica generano importanti implicazioni e interrogativi etici e sociali a cui è necessario rispondere 9 annuncio del sequenziamento del genoma umano, il 26 giugno 2000, era stato salu- L tato dall'allora presidente degli Stati Uniti Bill Clinton come un »trionfo epocale della scien- za e della ragione», paragonabile per importan- za concettuale e pratica, se non ancora di più, al- le grandi rivoluzioni scientifiche del passato: allo stesso modo in cui Galileo Galilei aveva impara- to »il linguaggio (matematico) con cui Dio ha crea- to l'universo», così oggi, con il progredire della ri- cerca genomica, stiamo conoscendo e imparando il »linguaggio (biochimico) con cui Dio ha creato la vita». Ci troviamo così di fronte alla »più impor- tante e mirabile mappa finora prodotta dall'uma- nità», dopo quelle relative alle nuove scoperte geo- grafiche dei secoli scorsi. Che si condividano o meno l'enfasi e l'esaltazio- ne del presidente Clinton, non vi sono dubbi sul- l'importanza scientifica dell'evento, e soprattutto sulle sue diverse implicazioni e conseguenze eti- che e sociali. Lo sviluppo della ricerca genomica, e in particolare il sequenziamento del genoma uma- no e di molte altre specie biologiche, costituisce in- fatti uno dei momenti più rilevanti nella storia del- la ricerca scientifico-tecnologica di questi ultimi cinquant'anni, oltre alle prospettive recentemente aperte dalla ricerca sulle cellule staminali embrio- nale e sulla donazione riproduttiva e terapeutica. Di fronte allo sviluppo delle nuove e sorpren- denti prospettive della ricerca genomica (e ora post-genomica), diviene sempre più difficile pren- dere consapevolezza dell'effettiva portata scienti- fica dei risultati ottenuti e delle loro implicazioni. Uno tra gli ostacoli maggiori è sicuramente costi- tuito dalla crescita vertiginosa delle nuove cono- scenze, dall'estrema specializzazione e tecnicità del 60 LE SCIENZE 472 dicembre 2007 www.lescienze.it LE SCIENZE 61 relativo lessico o gergo, dominio di pochi esperti, Senza un'adeguata ma anche dal proporsi di nuove e inedite possibilità informazione scientifica applicative sulla cui valenza e liceità etica non vi è ancora consenso politico e sociale unanime. si rischia di banalizzare il Ciò rende particolarmente impegnativo e de- dibattito e di pregiudicare licato il compito di una necessaria informazione dell'opinione pubblica, in modo da promuovere il corso della riflessione un dibattito consapevole e corretto, che eviti sen- bioetica e biomedica sazionalismi o allarmismi, nonché il conseguente diffondersi di false aspettative o pressioni socia- li e ideologiche che certamente non giovano né al in popolazioni cellulari appartenenti a certi tessuti progresso della ricerca né a un coinvolgimento re- e solo in seguito alla ricezione di certi segnali mo- sponsabile degli stessi cittadini. Il cittadino, infatti, lecolari. Ciò che importa, da questo punto di vista, svolge un ruolo importante non solo a sostegno e non è solo quali geni siano espressi, ma la regola- promozione di eventuali politiche scientifiche, ma zione dell'espressione di questi geni. Ecco così che anche quale fattore critico di controllo di possibi- in questi ultimi anni la ricerca in biologia mole- li abusi delle nuove conoscenze genetiche. Un'ade- colare enfatizza sempre più il ruolo dell'ambiente, guata informazione scientifica di base è pertanto sempre più sfrondandolo da tutte quelle istanze di indispensabile: diversamente si rischia di bana- costruttivismo sociale ingenuo e ideologico di mo- lizzare il dibattito, di interpretare erroneamente da fino a poco tempo fa. il dato scientifico e di pregiudicare in tal modo il La metafora informazionale, inoltre, contribui- complesso e difficile corso della stessa riflessione sce al diffondersi dell'erronea idea che conoscere i bioetica e biomedica. geni equivalga a conoscere l'individuo umano nel- la sua interezza. Bisognerebbe, a tal proposito, ave- Metafore ingannevoli re chiaro che il nostro genoma non è altro che una Nella divulgazione dei risultati della ricerca ge- lunga sequenza di basi nucleotidiche dove non vi nomica, per esempio, il frequente ricorso a metafo- è scritta alcuna informazione immodificabile e do- re per descrivere, spiegare e comunicare le nuove ve non vi è alcun programma rigorosamente defi- conoscenze può a volte risultare fuorviante e cari- nito. Certo, nel genoma di ogni individuo vi sono care il dato scientifico di significati, valenze e po- sottosequenze che, in particolari condizioni, espri- tenzialità che non gli sono propri, ma appartengo- mono certe molecole (RNA), alcune delle quali poi no semmai all'immaginario, all'acritico o inconscio verranno tradotte in quelle proteine che andranno perseguimento di specifici interessi economici o a costituire il nostro fenotipo. Ma, come detto, ta- ideologici, più che alla «realtà» stessa. La diffu- le espressione non è affatto determinata a priori, sa metafora del DNA come «progetto», «program- quanto regolata da meccanismi epigenetici causal- ma», «copia cianografica o stampo genetico» (gene- mente correlati con l'ambiente. Insomma, la nostra tic blueprint), non rende adeguatamente conto del individualità non può affatto essere confusa o ap- ruolo svolto dal DNA nel complesso dei procedi- piattita all'identità genica, né è sensato parlare di menti biochimici responsabili dell'organizzazione, determinismo genico. emergenza e sviluppo dell'organismo vivente. Pen- Non solo biologia sare al DNA o al genoma in questo modo signifi- ca attribuirgli una valenza deterministica. Un «pro- Una previa e possibilmente corretta esposizione gramma», o uno «stampo», infatti, contiene una del dato scientifico-tecnologico, pertanto, costitui- prefigurazione del progetto in molti suoi aspetti e sce una premessa necessaria a ogni ulteriore rifles- ne consente una raffigurazione a priori. sione in proposito. Ciò dovrebbe consentire di si- Siamo qui in presenza di una metafora povera tuare il risultato ottenuto nel suo proprio contesto, e ingannevole. In primo luogo perché, a eccezione per una sua più adeguata caratterizzazione e com- di alcune rare malattie monogeniche, l'espressione prensione, e, soprattutto, di valutarne la polivalen- di molti tratti e caratteri dell'individuo, come pure za culturale e sociale, ossia la crescente incidenza la predisposizione o l'insorgere di molte malattie, che la ricerca genomica è destinata ad avere sulla dipende anche dal concorso di fattori ambientali. È cultura, sui valori umani e sulla qualità della vita. ormai chiaro il ruolo dei processi epigenetici, ossia La conoscenza delle basi biologiche, tuttavia, di tutti quei processi dovuti all'interazione fra am- benché necessaria, non è sufficiente per affrontare biente e fenotipo che fanno sì che certi geni siano correttamente il dibattito etico-sociale contempo- espressi solo in diversi stadi dello sviluppo o solo raneo. L'etica è una disciplina filosofica estrema- 62 LE SCIENZE 472 dicembre 2007 www.lescienze.it LE SCIENZE 63 mente complessa, e ancora più complessa è la sua rie, in quanto sono il frutto di un negoziato e pos- della ricerca genomica e postgenomica che indu- sue proprietà ed espressioni più caratteristiche, non BIOETICA applicazione ai risultati e alle prospettive della ri- sono essere rimesse in discussione qualora nuove cono alla riflessione e alla considerazione delle sue è riducibile a un'esclusiva dinamica biochimica, MADE IN ITALY cerca biomedica. Le società democratiche contem- generazioni di interlocutori partecipino al dibattito. possibili implicazioni. Un interrogativo di fondo, per quanto questa sia essenziale al funzionamento poranee, infatti, hanno fatto del pluralismo etico Un'etica, per così dire, «di basso livello etico», che per esempio, tanto affascinante quanto provocato- e mantenimento della vita stessa? È un interroga- Nato nel 1990, il Comitato nazionale un valore, in nome dei diritti umani e del «rispetto riesce a esprimersi solo attraverso «direttive» (di- rio, che impegnerà a lungo la riflessione culturale, tivo arduo, che, oltre alla filosofia, dovrebbe impe- per la bioetica (CNB) è l'organo di delle differenze», e l'etica pubblica ne è, in un certo sposizioni) ad hoc, non essendo più in grado di sta- la ricerca e il confronto interdisciplinare, riguarda gnare a fondo anche la riflessione teologica, trop- riferimento per la Presidenza del senso, l'espressione più caratteristica. bilire o di riferirsi a norme e principi universali. l'origine e l'evoluzione della vita. po spesso esclusivamente preoccupata degli aspetti Consiglio dei ministri. Ha la funzione Questo ha reso però più arduo e delicato il suo Stiamo pervenendo a una conoscenza strutturale conflittuali ed etico-normativi sollevati dagli svi- di orientare gli strumenti legislativi L'origine della vita e amministrativi che definiscono compito. La mancanza di riferimenti «meta-etici» fondamentale dell'organizzazione del vivente e dei luppi della ricerca. i criteri da usare nella pratica medica comuni, di un'idea di «bene» universalmente con- Lo sviluppo della ricerca genomica di que- relativi meccanismi molecolari, tale da rendere non I vantaggi e i benefici di natura clinica, terapeu- e biologica per tutelare i diritti umani divisa, ha infatti favorito una sorta di «disimpe- sti anni ha già prodotto, e sicuramente continue- più teorica e meno remota la prospettiva della bio- tica e diagnostica rappresentano sicuramente gli ed evitare gli abusi. gno morale teorico», caratterizzato indubbiamen- rà a produrre, considerevoli vantaggi e benefici; poiesi, cioè la produzione in laboratorio di forme di esiti più appariscenti e promettenti dello sviluppo te da efficienza procedurale, quanto alla ricerca e di natura conoscitiva e culturale in primo luogo, vita da parte dell'uomo, oppure dell'antropopoiesi, del Progetto Genoma e della ricerca postgenomi- Il CNB ha il compito di garantire una corretta informazione sugli aspetti al raggiungimento di consensi o di decisioni una- ma anche clinici, terapeutici, diagnostici e agroa- ossia la determinazione e produzione biotecnologi- ca, ma anche quelli maggiormente implicati nelle problematici e sulle implicazioni dei nimi in seno agli organismi istituzionali deputati limentari. Essi sono destinati a incidere profonda- ca e bionica dell'uomo stesso? Il fenomeno della vi- sempre più frequenti situazioni conflittuali che ri- trattamenti terapeutici, delle tecniche alla valutazione dei problemi (commissioni gover- mente sulla condizione umana in generale, sulla ta, in particolare l'origine, l'emergenza e l'evoluzio- correntemente emergono, sia pure a rivendicazio- diagnostiche e dei progressi delle native, comitati etici e così via), ma anche da «po- cultura e la mentalità in particolare, con eviden- ne delle specie biologiche, è pienamente spiegabile ne o a tutela di specifici o pretesi interessi e diritti, scienze biomediche. È composto da vertà teorica» e, talvolta, da intransigenza ideologi- ti e forse anche imprevedibili effetti di destruttu- in termini di organizzazione ed epigenesi macro- in seguito alle svariate possibilità di fruizione indi- studiosi provenienti da diverse aree disciplinari coerentemente con la ca o religiosa. Con il risultato che le decisioni etiche razione di importanti valori tradizionali e possibile molecolare, esito di un'interazione tra geni e fattori viduale e uso sociale delle nuove e crescenti cono- natura pluridisciplinare della bioetica. sono spesso superficiali e in larga misura arbitra- induzione di nuovi. Vi sono infatti diversi aspetti ambientali, oppure la complessità del vivente, nelle scenze genetiche. Il progredire della ricerca geno- 64 LE SCIENZE 472 dicembre 2007 www.lescienze.it LE SCIENZE 65 REE GLI AUTORI La bioetica e le Nazioni Unite el 1993 l'UNESCO, l'agenzia delle Nazioni Unite per l'educazione, la scienza e la Ncultura, ha dato il via a un programma per la bioetica, e oggi si serve di due comitati per esprimere pareri e raccomandazioni: l'International Bioethics Committee, composto da 36 esperti, e l'Intergovernmental Bioethics Committee, composto dai rappresentanti di 36 Stati membri. Uno dei documenti più importanti nel campo della bioetica prodotto dall'UNESCO è la Dichiarazione universale sul genoma umano e sui diritti umani. Il documento è stato adottato all'unanimità e per acclamazione dalla Conferenza generale GIOVANNI BONIOLO è titolare della cattedra di filosofia della scienza dell'UNESCO durante la sua XXIX sessione 111 novembre 1997, e approvato all'Università di Padova, e coordina dall'Assemblea Generale delle Nazioni Unite il 9 dicembre 1998, nell'ambito delle il dottorato in «Foundations of Life celebrazioni per i cinquant'anni della Dichiarazione universale dei diritti dell'uomo.È il Sciences and their Ethical primo strumento universale per la bioetica, e in particolare espone i principi etici e Consequences» alla Scuola europea giuridici che devono guidare il progresso della ricerca genetica e le sue applicazioni a di medicina molecolare (SEMM) di Milano. Ha pubblicato, tra gli altri, livello globale. L'articolo 1 della Dichiarazione universale sul genoma umano e sui diritti Il limite e il ribelle. Etica, naturalismo, umani afferma che «il genoma umano è alla base dell'unità fondamentale di tutti i darwinismo (Raffaello Cortina, membri della famiglia umana. [...] In senso simbolico, è il patrimonio dell'umanità». (cb) Milano, 2003); Evolutionary Ethics and Contemporary Biology(con G. De Anna, Cambridge University Non sarà facile Press, 2006); On Scientific Representations (Palgrave raggiungere il Macmillan, 2007). ENNIO BROVEDANI, gesuita, laureato in giusto equilibro scienze biologiche all'Università degli Studi di Milano e in teologia tra protezione all'Institut Catholique di Parigi, attualmente è direttore dell'Istituto della privacy Niels Stensen di Firenze. e promozione della ricerca genomica mica, infatti, consentirà una comprensione sempre La ricerca genomica, per esempio, è ora in gra- che nel rispetto del diritto di libera informazione e migliore di numerosi meccanismi e fenomeni fi- do di produrre rapidamente dati che coprono si- ricerca. Tutto questo può complicare e ostacolare siologici e patologici ancora inspiegabili o scarsa- gnificative porzioni del genoma umano, a notevoli la conduzione della ricerca scientifica e sanitaria e mente conosciuti, con nuove e vantaggiose pro- livelli di dettaglio per gli individui. I dati possono costituire un ulteriore esempio di quelle situazio- spettive in campo medico-terapeutico. essere ordinati rispetto ai geni associati alla ma- ni di conflitto tra legittimi interessi, tra valori per- lattia e connessi alle informazioni cliniche, fami- seguiti e valori eventualmente violati, che sempre Libertà e controllo gliari e sociali. L'identificazione personale, ossia più frequentemente caratterizzano la riflessione Letture Queste nuove conoscenze e possibilità, tuttavia, la possibilità che questi dati siano associati a in- bioetica. Gli Stati Uniti, l'Unione Europea e mol- avranno anche un'inevitabile ricaduta sociale, sol- dividui specifici, è pertanto una seria e realistica ti altri paesi hanno infatti varato apposite leggi di White House Remarks on Decoding levando problemi di diversa natura e valenza etica, possibilità. La raccolta di dati scientifici, sanitari, protezione dei dati personali usati nella ricerca sa- of Genome. «The New York Times», 27 giuridica, economica e politica. Quali sono i possi- penali, militari e di altre informazioni concernen- nitaria e scientifica. Un giusto equilibrio tra l'inco- giugno 2000. bili rischi e pericoli di un loro libero e indiscrimi- ti il DNA e il genotipo sta aumentando, paralle- raggiamento della ricerca genomica da una par- nato uso o abuso sociale? Sarà possibile garantir- lamente al rischio di un'accidentale o intenziona- te e la protezione della privacy e riservatezza dei A Companion Io Genethics. Burley J. ne un equo accesso «ai cittadini di tutto il mondo e le rivelazione di identità, con tutte le prevedibili partecipanti alla ricerca dall'altra non sarà facile e Harris J. (a cura), Blackwell, Oxford, 2002. non solo a pochi», nel rispetto della privatezza e ri- conseguenze: personali, psicologiche, legali, eco- da realizzare. servatezza delle informazioni genetiche personali? nomiche e sociali. È realmente una selva di problemi intricati e in- Individuo e persona. Tre saggi su chi Pur nel rispetto del principio e delle esigenze della Si pone allora il problema di un'adeguata pro- tercorrelati. Cercare di rispondere non è banale, siamo. Boniolo G., De Anna G. e libertà di ricerca, chi gestirà e controllerà l'inaudito tezione e copertura legale dell'informazione gene- perché richiede competenze scientifiche, etiche e, Vincenti U., Bompiani, Milano, 2007. sapere/potere prodotto dalla ricerca genomica, che tica a tutela della privacy, con conseguenze pena- soprattutto, la promozione di una cultura che aiuti Ethics: Identifiability in Genomic si trova sempre di più «al crocevia tra purezza della li in caso di omissione. Potrebbe essere rivendicata a riflettere e ad argomentare correttamente proble- Research. Lowrance W.W. e Collins ricerca, valutazione sociale delle sue conseguenze e una diffusione controllata e condizionata dei dati, mi complessi. Ma siamo pronti a rispondere? Ab- F.S., in «Science», Vol. 317, pp. 600- pressione crescente degli interessi economici»? nella salvaguardia dell'identità personale, ma an- biamo la necessaria preparazione? • 602, 3 agosto 2007. 66 LE SCIENZE 472 dicembre 2007 www.lescienze.it LE SCIENZE 67 Alla scoperta STORIA DELLA SCIENZA 1P.1 Nel centenario della nascita di Giuseppe «Beppo» Occhialini, un ricordo del grande pioniere italiano dell'astronomia a raggi X e gamma di Giovanni Fabrizio Bignami iuseppe Occhialini, detto «Beppo», nasce a ciarelli. Particolarmente importante per Beppo è IN SINTESI Fossombrone il 5 dicembre 1907. Infanzia la presenza di Bruno Rossi, con cui nasce un rap- e adolescenza trascorrono nelle varie se- porto speciale. Rossi aveva appena letto un arti- t • Giuseppe Occhialini è una di universitarie dove insegna fisica il padre Raffae- colo sull'origine e la natura dei raggi cosmici. Oc- delle figure più importanti le Augusto, la persona che, insieme con Blackett, chialini gliene propone un altro, del famoso Robert della fisica italiana del maggiormente influenzò la vita e il pensiero di Oc- Millikan. 11 fisico americano, scopritore della carica Novecento. chialini. A Firenze Beppo resta con la madre Etra dell'elettrone, sosteneva che la cosmic radiation era • Pioniere dei raggi cosmici e fino alla laurea, nel 1929, per poi diventare assi- composta di raggi gamma. Negli anni venti i rag- fondatore della scuola di stente presso l'Istituto di fisica, allora ad Arcetri. A gi gamma erano la radiazione più penetrante co- Firenze insieme a Bruno Firenze la laurea in fisica c'era da poco, grazie ad nosciuta, e l'ipotesi era logica. Quarant'anni dopo, Rossi, contribuì in modo Antonio Garbasso ed Enrico Persico, grandi figure Occhialini lancerà l'astronomia gamma in Italia e decisivo allo sviluppo delle tecniche di rivelazione. scientifiche dell'Italia degli anni venti e trenta. In- in Europa: chissà che l'idea non sia da ricondurre a guaribile romantico, Beppo stesso ricordava, del- quell'articolo di Millikan che lesse prima di Rossi... • Anche se non ha mai avuto il l'Istituto di fisica, che »la vista offerta dalle finestre Come sempre nell'avanzare della fisica, gli svi- premio Nobel, il suo lavoro faceva perdonare la scarsa attrezzatura e la diffi- luppi sperimentali sono determinanti. In questo gli ha meritato importanti coltà di accesso»: lui ci arrivava in bicicletta. la scuola di Arcetri, con Rossi e Occhialini, aveva riconoscimenti, tra cui il satellite dell'ASI chiamato La scuola di Arcetri nasce in quegli anni, e con- il potenziale per produrre qualcosa di veramente BeppoSAX in suo onore. ta su un gruppo di giovani, come Gilberto Bernar- nuovo. Partendo dai tubi Geiger, capaci di rivela- clini e Giulio Racah, e anche una donna, Daria Boc- re le radiazioni ionizzanti, Rossi ideò un ingegno- 68 LE SCIENZE 472 dicembre 2007